Un equipo de científicos españoles, liderados por la doctora Núria López Bigas, ha desarrollado un sistema de inteligencia artificial que identifica las mutaciones causantes del cáncer en distintos tipos de tumores. El modelo, llamado BoostDM, utiliza algoritmos de aprendizaje automático, es capaz de rastrear los perfiles mutacionales de 28.000 genomas en 66 tipos de cáncer diferentes y ya está disponible para que médicos y científicos de todo el mundo lo utilicen en sus investigaciones de forma libre y gratuita.
López-Bigas, jefa del laboratorio de Biomédica Genómica de Barcelona, explica por teléfono que la nueva herramienta contribuirá a entender mejor los procesos iniciales de la formación de tumores en los distintos tejidos. “Uno de los objetivos es que BoostDM ayudé a los médicos a tomar mejores decisiones en las terapias específicas para cada paciente”, explica la científica.
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Las conclusiones de la investigación, publicada esta tarde en Nature, demuestran que con los datos suficientes es posible determinar cuáles de las miles de mutaciones que hay en un tumor son las causantes reales de la enfermedad sin tener que hacer costosos y demorados experimentos en los que se estudie los efectos de cada una, como se está haciendo hasta ahora en la mayoría de hospitales. “Un solo tumor puede tener 50.000 mutaciones, pero solo dos o tres son las que desencadenan la enfermedad, identificarlas es clave para mejorar los tratamientos”, dice la investigadora.
El problema concreto que busca resolver el nuevo modelo es cómo encontrar esas pocas mutaciones. López explica que por ahora hay dos maneras de identificarlas. Una es probando en el laboratorio cada mutación en cultivos de células a ver cuál de ellas genera tumores y la segunda es analizar con inteligencia artificial los datos de 28.000 tumores reales de 28.000 personas que han donado la información a la ciencia. “Nosotros escogimos la segunda. Los miles de datos que tenemos analizados de la manera correcta nos permiten aprender cuáles son las características de las mutaciones tumorales en cada gen”.
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Un solo tumor puede tener 50.000 mutaciones, pero solo dos o tres son las que desencadenan la enfermedad, identificarlas es clave para mejorar los tratamientos
Para diseñar el algoritmo que encuentra las mutaciones implicadas en la enfermedad, los científicos se han basado en un concepto clave en la evolución: la selección positiva. Las mutaciones que favorecen el crecimiento y el desarrollo del cáncer se encuentran en número más elevado en las distintas muestras, en comparación con aquellas mutaciones que sucederían al azar. “El desarrollo de un tumor sigue la biología darwiniana clásica en la evolución de las especies y tiene sobre todo dos características básicas: variación y selección”, dice López.
El doctor Ferran Muiños, investigador postdoctoral y primer coautor del trabajo, lo explica: “Partimos de la premisa de que algunas mutaciones solo las llegamos a observar porque las células tumorales con dicha mutación guían el desarrollo del tumor, y nos preguntamos qué distingue a esas mutaciones del resto de mutaciones posibles”, dice Ferran. Y añade: “Hacer esto de manera manual sería excesivamente laborioso, pero hay estrategias computacionales que permiten organizar este análisis de manera sistemática y eficiente”.
