La Organización Mundial de la Salud ha indicado que para catalogar más de 7 mil enfermedades como “raras”, éstas se presentan en menos de 5 personas por cada 100 mil habitantes; y el síndrome de Turner es una de ellas, la cual afecta sólo a niñas y mujeres y se relaciona con una anomalía cromosómica, pues éstas carecen o tienen de manera parcial el cromosoma X.
Esta situación provoca que las niñas presenten diversas características físicas de esta enfermedad como pueden ser las siguientes:
- Cuello corto y alado
- Implantación baja de orejas
- Maxilar inferior retraído
- Tórax ancho
- Lunares en abundancia
- Estatura baja
“Este tipo de cosas que físicamente nos pueden hablar de que tenemos que estudiar más, son las que el pediatra o el médico general se puede ir orientando para ver si la niña tiene o no Síndrome de Turner”, comentó para el diario Excélsior Digital la gerente Médica del Portafolio de Enfermedades Raras para Pfizer México, Kena Pastrana.
La especialista aclaró que, si bien el Síndrome de Turner tiene que ver con la genética, el padecimiento se presenta al azar, por lo que “no quiere decir que una mamá con este padecimiento le vaya a pasar a su hija esta condición”.
Por ello, llamó a padres y madres de familia a acudir constantemente al médico para atender a sus hijas, así como estar vigilantes de posibles síntomas que pudieran estar relacionados con esta enfermedad.
¿SE PUEDE PREVENIR EL SÍNDROME DE TURNER?
Kena Pastrana precisó que no hay manera de prevenir esta enfermedad; no obstante, hoy día existe la posibilidad de saber si una bebé, aún en el vientre, la padece o no.
Y esto, explicó, se puede hacer mediante un estudio de DNA, el cual también ayuda a detectar otras posibles cromosopatías.
Indicó que hay en los estudios de ecografías hay datos que pueden orientar a los médicos a hacer o no un estudio genético; además, tanto médicos como la familia de una menor deben estar atentos a los síntomas físicos con el paso de los años.
“Hay niñas que tienen manifestaciones muy francas y otras que no los tienen o son muy sutiles, y esto depende de la forma y la patología, per sé.
“En algunos casos todas las células tienen esta ausencia parcial o total del cromosoma X y en algunas otras, sólo una parte, de esto depende que las manifestaciones clínicas puedan pasar desapercibidas y se hagan más evidentes conforme la niña va creciendo o, en algunos momentos, desde que nace se puede hacer el diagnóstico, el cual debe ser genético”, explicó.
POR LA INCLUSIÓN Y LA SOLIDARIDAD
Al ser cuestionada acerca de la falta de inclusión y la discriminación que niñas con síndrome de Turner, así como otras enfermedades o condiciones, sufren en las escuelas, Kena Pastrana llamó a la sociedad a unirse para no dejar fuera a nadie de ningún círculo social.
La experta aseguró que es necesario difundir este tipo de información para crear consciencia y para que, desde el hogar y la escuela, tanto adultos como niñas y niños aprendan a no discriminar.
“Somos una sociedad que no está muy educada en muchos temas y esta falta de educación pues hace que consciente o inconscientemente releguemos a muchos de nuestros niños y niñas.
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