Las nieves eternas de los Alpes han preservado un enigma que ha intrigado a la comunidad científica durante más de cinco mil años: el cuerpo de Ötzi, conocido como el Hombre de Hielo. Descubierto en 1991 en un glaciar de Ötztal, en la frontera entre Italia y Austria, su hallazgo ha proporcionado un valioso repertorio de información sobre la vida de los europeos prehistóricos. Ötzi no solo portaba herramientas y vestimenta de piel, sino que también exhibía tatuajes que aún son visibles. Recientemente, un nuevo análisis genético ha revelado más sobre su singularidad, acercándonos a las características de los antiguos habitantes de la región.
En un estudio publicado en Nature Communications en julio de 2025, se llevó a cabo un análisis del genoma de 47 individuos que habían habitado los Alpes orientales desde el Mesolítico hasta la Edad del Bronce Medio. Este trabajo busca profundizar en la diversidad genética de estos pueblos y compararla con la de Ötzi. El descubrimiento más llamativo fue que, aunque compartía algunos rasgos con otros individuos de la misma era calcolítica, su línea materna se reveló única y desaparecida, nunca antes identificada en otros humanos, antiguos o modernos.
La investigación, liderada por Valentina Coia del Instituto de Estudios sobre Momias en Bolzano, logró secuenciar ADN de individuos de 17 yacimientos arqueológicos en los Alpes italianos, abarcando del año 6380 a.C. hasta 1295 a.C. Los resultados confirmaron que la mayoría de las personas de ese periodo tenían ascendencia de agricultores anatolios, alcanzando del 80 al 90% de sus genes, lo que sugiere una continuidad desde la llegada de los primeros agricultores a la región. Sin embargo, Ötzi presentaba una mezcla particular; aunque su ascendencia también provenía en gran medida de Anatolia, sus linajes maternos y paternos eran diferentes de los de otros habitantes.
El análisis previo del ADN de Ötzi ya había revelado que un 90% de su ascendencia se originaba en agricultores anatolios, con solo un 10% procedente de cazadores-recolectores europeos. En el nuevo análisis, se corroboró esta configuración genética, pero se destacó que era compartida por otros contemporáneos, lo que sugiere que no era un caso aislado en su ascendencia.
Lo que realmente diferencia a Ötzi es su haplogrupo mitocondrial —su linaje materno—, que no ha sido hallado en ningún ser humano antiguo o moderno, lo que podría indicar que se extinguió sin dejar descendencia. Esto sugiere la posibilidad de que Ötzi perteneciera a un grupo humano poco representado y genéticamente aislado. Su linaje paterno también destaca por no ser común en la región alpina. Aunque la mayoría de los varones de su tiempo portaban un haplogrupo vinculado a los primeros agricultores de Europa, él poseía uno más común en regiones como Francia o los Balcanes, pero no en el área donde fue hallado su cuerpo.
Los estudios isotópicos realizados en sus dientes y huesos indican que creció en los valles cercanos al lugar de su descubrimiento, específicamente en el valle de Schnals. Sin embargo, aún persiste la incertidumbre sobre el grupo cultural al que pertenecía. La falta de cerámica y otros materiales asociados a culturas conocidas ha complicado su ubicación arqueológica en un contexto más claro.
A pesar de sus diferencias genéticas, Ötzi compartía rasgos fenotípicos y hábitos con sus vecinos de la región. Se le ha identificado como portador de piel clara o intermedia, cabello oscuro y ojos marrones. Además, era intolerante a la lactosa, una característica común entre europeos prehistóricos, aunque su genética mostraba adaptaciones atípicas en cuanto a su dieta.
Este nuevo estudio no solo plantea preguntas sobre la identidad de Ötzi, sino que también amplía nuestra comprensión sobre la evolución genética en los Alpes. La investigación ha confirmado una notable continuidad genética entre el Neolítico y la Edad del Bronce en la región, evidenciando pocas señales de mestizaje con otros grupos, en contraste con otras partes de Europa. Sin embargo, el caso de Ötzi muestra que aún existen importantes lagunas en el relato genético de la prehistoria europea, sugiriendo la existencia de grupos humanos aislados que no dejaron huella significativa en el acervo genético contemporáneo.
El linaje materno de Ötzi, ausente en la población actual, se convierte en un eco de un pasado que, pese a estar extinguido, sigue ofreciendo lecciones sobre nuestra historia común. La investigación sobre este antiguo hombre de los Alpes continúa revelando misterios, desafiando nuestras comprensiones del pasado y abriendo nuevas vías en la exploración genética.
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