Un estudio internacional revela que fragmentos de virus antiguos regulan genes esenciales y siguen activos en el desarrollo de humanos y otros primates.
Un equipo internacional de científicos ha descubierto que una parte del ADN humano, antes considerada “basura”, contiene en realidad fragmentos virales antiguos que actúan como reguladores clave de la actividad genética. El hallazgo, publicado en la revista Science Advances, redefine el papel de estos elementos y sugiere que contribuyeron a la evolución de los primates, incluido el ser humano.
Los investigadores se centraron en los llamados elementos retrovirales endógenos, restos de virus que se integraron en el genoma hace millones de años y se transmitieron de generación en generación. En particular, analizaron la familia MER11, ampliamente distribuida en el ADN humano, y descubrieron que estos fragmentos no son pasivos, sino que funcionan como interruptores genéticos en etapas tempranas del desarrollo.
Mediante un nuevo enfoque filogenético, el equipo reclasificó estas secuencias en cuatro subfamilias (MER11_G1 a MER11_G4) y comprobó que al menos un 30 % estaban mal anotadas en las bases de datos genómicas actuales. Para evaluar su función, utilizaron un ensayo masivo llamado lentiMPRA, que permitió identificar la capacidad de estas secuencias para activar genes en células madre humanas.
Los resultados fueron claros: la subfamilia más reciente, MER11_G4, mostró una fuerte actividad reguladora. Además, contiene motivos de unión para factores de transcripción del tipo SOX y POU::SOX2, presentes en humanos y chimpancés pero no en macacos, lo que apunta a un papel evolutivo diferenciado entre especies.
Una simple mutación, según los autores, fue suficiente para que surgieran nuevos motivos funcionales en estas secuencias, lo que incrementó su capacidad de regulación genética. Este proceso sugiere que la evolución no solo conservó estos fragmentos, sino que los transformó en piezas activas del genoma.
El estudio también demostró que estas secuencias tienen perfiles epigenéticos distintos y activos, especialmente en las subfamilias más jóvenes. Esto indica que podrían seguir evolucionando y desempeñando nuevas funciones reguladoras en la especie humana.
Este descubrimiento desafía la noción tradicional de “ADN basura” y muestra que lo que antes se consideraba ruido genético podría ser una parte fundamental del control biológico. Los investigadores concluyen que aún queda mucho por descubrir sobre el funcionamiento de grandes regiones del genoma humano.
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