En México, el Día del Niño resalta una realidad preocupante: miles de menores enfrentan enfermedades raras, como la neurofibromatosis, que, aunque prevalentes, muchas veces tardan años en ser diagnosticadas. Este problema es crítico, ya que se estima que 7 de cada 10 de estas condiciones se manifiestan en la infancia, y un diagnóstico tardío puede impactar gravemente el desarrollo físico y emocional de los pequeños.
Los niños diagnosticados tarde transitan por un camino angustiante, con visitas a múltiples especialistas, en busca de respuestas que, muchas veces, nunca llegan. Este prolongado proceso no solo retrasa el acceso a tratamientos cruciales, sino que también priva a los menores del tiempo que deberían dedicar al juego y al aprendizaje, reemplazándolo por estudios y hospitalizaciones.
Lorena Lechuga, líder del área médica de Enfermedades Raras en AstraZeneca México, enfatiza que “cada año sin diagnóstico puede marcar una diferencia significativa en el desarrollo y calidad de vida” de los niños. Visibilizar estas enfermedades no es solo relevante, sino una necesidad urgente, para asegurar que más pacientes reciban la atención adecuada a tiempo.
En el país, alrededor de 8 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, siendo casi el 80% de origen genético, lo que justifica su aparición desde edades tempranas. La combinación de baja prevalencia, diversidad de síntomas y limitado conocimiento en la atención primaria contribuye a retrasos en su detección.
Lluvia García, terapeuta en neurodesarrollo y madre de un niño con una enfermedad rara, subraya la necesidad de crear espacios de recreación y bienestar emocional para los pequeños y sus familias. Ella señala que la detección oportuna puede alterar radicalmente el rumbo de la infancia, dado que “la plasticidad cerebral en los primeros años de vida es la mayor aliada” para intervenir y potenciar habilidades, muchas veces desafiando pronósticos adversos.
La falta de herramientas adecuadas en los profesionales de primer contacto y la demora en diagnósticos son factores críticos que deben abordarse. Las especialistas coinciden en que la investigación y la colaboración con el sector médico son vitales para mejorar el acceso a diagnósticos rápidos y efectivos para quienes padecen enfermedades raras.
Este Día del Niño es una oportunidad valiosa para resaltar la urgente necesidad de formar a los profesionales de la salud, aumentar el acceso a pruebas diagnósticas, incluyendo estudios genéticos, y fomentar políticas públicas que prioricen la detección precoz y la atención integral a quienes más lo necesitan. En un contexto donde cada día cuenta, es imperativo actuar ahora para garantizar un futuro más saludable y esperanzador para nuestros niños.
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