Día Internacional de Enfermedades Poco Comunes

Cada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada dedicada a visibilizar y sensibilizar sobre los retos que enfrentan quienes sufren afecciones poco comúnmente diagnosticadas. Aunque cada enfermedad rara afecta a un reducido número de personas, su prevalencia conjunta representa un significativo desafío en la salud pública global.

Se estima que entre el 3.5% y el 8% de la población mundial vive con alguna enfermedad rara, lo que se traduce en unos 300 a 350 millones de personas en todo el planeta. En México, se calcula que alrededor de 10 millones de ciudadanos padecen enfermedades raras, aunque es importante señalar que aún no hay una cifra oficial consolidada que permita dimensionar exactamente la magnitud del problema en el país.

La Ley General de Salud de México define como enfermedad rara a aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes. A nivel internacional, la Organización Mundial de la Salud reconoce más de 7,000 padecimientos de este tipo, la mayoría crónicos, degenerativos e incapacitantes. Alarmantemente, aproximadamente el 72% de estas enfermedades tienen un origen genético, y alrededor del 70% se manifiestan en la infancia.

Entre las enfermedades raras reconocidas en México, encuentramos la enfermedad de Pompe, el síndrome de Turner, la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne, por nombrar solo algunas. Hasta antes de 2023, el sistema de salud mexicano reconocía oficialmente solo 20 enfermedades. Sin embargo, en junio de ese mismo año, el país adoptó la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11), lo que amplió este número a más de 5,500 enfermedades raras.

Uno de los principales obstáculos para quienes enfrentan estos padecimientos es el acceso a un diagnóstico oportuno. Un análisis del Registro Mexicano de Enfermedades Raras, impulsado por la UNAM, reveló que el tiempo promedio para recibir un diagnóstico clínico en México es de ocho años. En circunstancias desafortunadas, este retraso puede extenderse hasta 34 años, durante los cuales los pacientes suelen consultar a varios especialistas. De hecho, se ha documentado que en promedio, un paciente consulta a seis médicos, y un tercio ha visitado a diez o más antes de obtener un diagnóstico definitivo. A pesar de que más del 80% de estas enfermedades tienen una causa genética, solo el 27.7% de los pacientes ha realizado alguna prueba molecular.

Además del diagnóstico, el acceso a tratamientos es otro tema crítico. Más de la mitad de los pacientes que reciben atención considera que los costos son altos o muy altos. En México, muchos “medicamentos huérfanos”, aquellos diseñados para tratar enfermedades raras, a menudo no están cubiertos por el sistema de salud público, lo que implica un gran gasto para las familias afectadas.

La vida de quienes padecen enfermedades raras va más allá de los obstáculos médicos; también enfrentan barreras en el ámbito educativo, laboral y social. Según el registro, problemas como la falta de apoyo financiero y el acceso limitado a servicios de salud son comunes, dificultando incluso la conservación de oportunidades laborales.

La conmemoración de 2026 del Día Mundial de las Enfermedades Raras se centra en las desigualdades globales y en la necesidad de un enfoque equitativo en el acceso al diagnóstico, tratamiento e inclusión social. Con el lema “Más de lo que puedes imaginar”, la campaña internacional busca amplificar las voces de jóvenes que viven con enfermedades raras y exigir sistemas de salud más sensibles a sus necesidades.

Desde su creación en 2008, este día ha evolucionado hasta convertirse en un movimiento mundial, celebrado en más de 100 países. En México, este día es una llamada a fortalecer el registro nacional, a ampliar el tamiz neonatal, y a estimular la investigación genética, asegurando que ningún paciente quede excluido del sistema de salud por la baja prevalencia de su padecimiento.

Aunque las enfermedades raras son, por definición, poco comunes, las historias de las personas que las padecen no son aisladas. Millones en México viven con estas condiciones, aguardando diagnósticos oportunos, tratamientos accesibles y una atención verdaderamente integral. La lucha por su visibilidad es también una lucha por la dignidad y la justicia en el ámbito de la salud.

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