Alonso Chimeno Cienfuegos tiene ocho años y un 100% de discapacidad. El amor de su madre, Covadonga Cienfuegos, inunda la conversación sobre este menor afectado por una encefalopatía epiléptica KCNQ2, una de las 7.000 enfermedades de baja prevalencia, conocidas como raras. Estas patologías poco comunes se dan en menos de cinco de cada 10.000 personas y su complejidad dificulta detectarlas y tratarlas. El entorno de Alonso —“el niño más guapo del mundo”, según su madre— ha sufrido esa incertidumbre desde que el bebé empezó a convulsionar nada más nacer.
Entonces comenzó un periplo en Salamanca, donde residían, que llevó a la familia a instalarse en Oviedo en busca de una mejor atención, con visitas frecuentes a Madrid por motivos médicos. Pasaron cinco años hasta que, gracias a sus viajes al hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, especializado en esas enfermedades, lograron identificar la mutación genética del chico. Cienfuegos sabe que su historia la comparten miles de familias y por eso ve con esperanza un proyecto del hospital catalán y de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder): una red única que permita compartir conocimientos y experiencias entre médicos y pacientes para mejorar la atención de estas patologías poco comunes.
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El plan aspira a unificar los criterios y la información de los hospitales que trabajan con las enfermedades raras y crear un modelo integral mediante el diagnóstico de precisión, terapias avanzadas, la telemedicina, la inteligencia de datos y la capacitación de las familias y los pacientes. Juan Carrión, que preside Feder, reprueba que las personas con un caso así entre sus allegados tengan que realizar “un peregrinaje entre consultas” para conseguir que se identifique la afección, con una media de cuatro años hasta que se determina, y luego continuar con los desplazamientos a hospitales para dar una respuesta.
“Hay centros designados, pero no para todas las patologías”, precisa Carrión, que alaba el componente social y de investigación de una iniciativa que ha contado con experiencias parciales en Francia, el Reino Unido o Estados Unidos, pero sin la envergadura de esta red. Según expone, la gestión sanitaria de cada una de las 17 comunidades conlleva que los profesionales sientan “que la atención no siempre es igual dentro de un mismo país”, de ahí un “trabajo conjunto” que fomente la coordinación y el bienestar de los pacientes.
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El director del Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, es uno de los impulsores de esta idea, apoyada en el largo recorrido de este centro sanitario especializado en niños y en enfermedades raras “pero no invisibles”. Un tercio de los 20.000 menores ingresados cada año padece esa clase de patologías infrecuentes que afectan en conjunto a tres millones de españoles. La iniciativa cuenta con el apoyo de 25 hospitales universitarios nacionales que se han adherido a la propuesta, así como 11 empresas impulsoras. Del Castillo destaca que el siguiente paso consiste en la financiación pública. Para ello necesitan 200 millones de euros en cinco años, una suma que confían en recibir fruto de los 140.000 millones que puede llegar a obtener España entre 2021 y 2026 gracias a los fondos europeos de recuperación tras el coronavirus.
“Necesitamos también una ventanilla que lo gestione”, solicita el gerente del hospital barcelonés, que reclama que un ministerio acote la intervención y les remita ese aporte económico. “Al ser un plan con un gran perímetro, hay trozos para cada ministerio”, comenta, pero confía en que el de Ciencia dedique una partida a esta inversión.
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Del Castillo subraya que aunque pueda parecer mucho dinero, la mayoría de los recursos ya están disponibles en forma de infraestructuras o profesionales operativos. Solo falta coordinarlos y mejorarlos: “No hay un mapeo de qué especialistas hay en qué hospital”. La plataforma de terapias sobre ese 95% de enfermedades raras sin tratamiento específico, explica el experto, se puede complementar con un plan de telemedicina que evite diagnósticos de varios médicos y diversidad de opiniones. Uno de los propósitos es el de reducir el número de facultativos que atienden a los afectados e integrar las actuaciones mediante “gestores de casos para organizar la casuística”. Otro propósito es el de crear medios específicos para los cuidados paliativos, que se aplican a menudo en zonas hospitalarias mal habilitadas, pues no siempre se pueden hacer en casa.
La idea cuenta con el apoyo de personas como Cienfuegos, que cree que existe “desigualdad de oportunidades” según cada territorio. La encefalopatía del niño, que padecen unas 50 personas en España y es la misma que tenía el científico Stephen Hawking, implica que deban ir a Barcelona cada seis meses para las revisiones. Ella admite que a veces “quizá por ignorancia” la gente no sabe las opciones a su alcance para ayudar a quienes tienen enfermedades raras. Su hijo va progresando gracias a un colegio de educación especial, es capaz de merendar y hace sus deberes. La comunicación, relata orgullosa, funciona mediante miradas, pataletas o sonrisas. Ahora ha aprendido a exclamar “¡bieeen!” cuando algo le agrada, una mejora que Cienfuegos cree que podría multiplicarse con una red multifuncional que les agilice las consultas.
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El optimismo reina también en Juan Carrión, quien piensa que el modelo de red única “capacitará y formará a los pacientes y familiares”. Tanto él como director del Sant Joan de Déu apuntan a la financiación comunitaria como “oportunidad única” para impulsar el sistema. Una de las claves, sostienen, es el desarrollo en cohesión territorial que conllevaría establecer este modelo coordinado, que permitiría que el entorno de los enfermos no tuviera que mudarse hacia zonas con mejores centros. A su vez, valoran las mejoras en conciliación, especialmente para las mujeres, que según su experiencia son quienes más cargan con esta responsabilidad e incluso dejan sus empleos para cuidar enteramente de los menores.
