Imaginemos el genoma humano como una vasta carretera de miles de kilómetros, pero durante mucho tiempo, el mapa que hemos utilizado para navegarla mostró huecos y zonas intransitables, donde los reactivos de laboratorio apenas podían penetrar. Esta analogía, utilizada por el doctor Andrés Moreno Estrada, destacado especialista en genética de poblaciones latinoamericanas, pone de relieve las limitaciones que enfrentamos para comprender las variantes genéticas en poblaciones con historias complejas, como la mexicana.
Recientemente, un estudio pionero, fundamentado en datos del Biobanco Mexicano —el archivo genético más completo de México—, ha sido publicado y promete revolucionar la medicina en el país, con posibles repercusiones en toda América Latina. Este trabajo, titulado “Variación genética clínica en poblaciones hispanas del Biobanco Mexicano”, no solo ocupa un lugar destacado en la portada de la prestigiosa revista Nature Medicine del próximo mes de febrero, sino que también revela que la diversidad genética de México no es homogénea, presentando variaciones significativas según la región y las raíces ancestrales de sus habitantes.
El consorcio que llevó a cabo esta investigación, liderado por instituciones mexicanas como el Cinvestav, el Instituto Nacional de Salud Pública y el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, está también en camino de crear un pangenoma latinoamericano, una colección integral destinada a “parchear” las carencias informativas del pasado y establecer una referencia genómica propia para la región. Este esfuerzo se convierte así en un paso decisivo en la búsqueda de respuestas que otros mapas genéticos no han podido ofrecer.
Moreno Estrada enfatiza que este avance representa un triunfo de la “creación de capacidades locales”, permitiendo formar a estudiantes y generar datos en el propio país. La calidad de la ciencia mexicana se plantea ante el mundo, evidenciada en investigaciones que han desafiado el monopolio de guías de tratamiento basadas mayoritariamente en poblaciones de ascendencia europea.
El estudio pone de manifiesto que las guías internacionales de tratamientos médicos no siempre son aplicables en el contexto mexicano. La compleja herencia demográfica del país ha producido variantes de ADN que afectan la manera en que los mexicanos enfrentan enfermedades y responden a tratamientos. Un hallazgo destacado indica que las dosis de medicamentos han sido recetadas “a ciegas” en México; un ejemplo es el fentanilo. La eficacia de este anestésico depende de una variante genética que determina cómo el cuerpo lo procesa, lo que implica que una dosis adecuada varía según el perfil genético individual.
Además, el estudio destaca un fenómeno conocido como “sesgo de apariencia”. Este prejuicio facilita errores en la medicina de precisión, ya que la práctica clínica comúnmente asume que las características físicas de una persona pueden determinar su ascendencia genética. El estudio demuestra que un paciente del norte del país podría tener herencia indígena en regiones del ADN que influencian su metabolismo de medicamentos, y esta variabilidad es inesperada. Por ejemplo, en el caso de las estatinas, un gen particular posee una frecuencia del 16% en el sureste del país, pero menos del 4% en el norte, lo que reclama un ajuste en los enfoques médicos en zonas específicas.
Un aspecto fundamental de este proyecto es la creación de MexVar, una plataforma digital innovadora, que compila un catálogo de 42,769 variantes genéticas con relevancia clínica. Esta herramienta promete ser un referente en la medicina personalizada en México, permitiendo a los médicos consultar la frecuencia de variantes de riesgo en sus comunidades y así transitar hacia un sistema de salud más equitativo.
El éxito de esta iniciativa es el resultado de un esfuerzo interinstitucional que coloca a México a la vanguardia de la investigación genómica en poblaciones hispanas. El mensaje es claro: la medicina de precisión solo será verdaderamente efectiva si logra reconocer y estudiar la diversidad de cada país.
Con estos avances, se vislumbra una nueva era de descubrimientos en el ámbito genético, donde el equipo ya planea ir más allá del análisis de segmentos de ADN, buscando leer el genoma completo para identificar variantes exclusivas que aún no han sido registradas ni en Europa ni en Asia. El objetivo es formar una gran alianza regional que permita unir esfuerzos en el desarrollo de un Pangenoma Latinoamericano, con la mira en democratizar el acceso a la información genética, incluso en lenguas indígenas, garantizando que la medicina evolucione a un ritmo más acorde con la diversidad de su población.
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