Reto mundial que América Latina debe enfrentar.

Cada 28 de febrero, millones de personas alrededor del mundo se visten con colores vibrantes para visibilizar a quienes enfrentan enfermedades raras. Este día sirve como un llamamiento global recordando que, aunque cada una de estas enfermedades afecta a un número restringido de individuos, su conjunto conforma una de las comunidades de salud más grandes y desatendidas del planeta. Actualmente, más de 300 millones de personas viven con una enfermedad rara, lo que representa aproximadamente el 5% de la población global; en América Latina, este número se sitúa entre 40 y 50 millones.

La mayoría de las patologías raras, sorprendentemente, tienen un origen genético. Se estima que el 72% de ellas proviene de mutaciones hereditarias y el 70% se manifiesta durante la infancia. Esto enfatiza la urgentísima necesidad de diagnósticos tempranos y acceso a evaluaciones genéticas, que deben considerarse como un derecho de salud, no como un privilegio.

A lo largo del tiempo, ya se han identificado más de 6,000 enfermedades raras. Además, se sabe que 1 de cada 5 cánceres es clasificado como raro. Sin embargo, la cruel realidad es que el 95% de estas enfermedades carece de tratamientos aprobados. Esto establece un círculo vicioso de inequidad que se intensifica año tras año.

El trayecto hacia un diagnóstico adecuado para quienes sufren de enfermedades raras puede ser agonizante. En América Latina, se ha documentado que un paciente puede tardar entre cuatro y ocho años en recibir un diagnóstico certero, y muchos deben realizar múltiples consultas con diferentes especialistas. En México, por ejemplo, se ha revelado que pacientes ya diagnosticados han consultado un promedio de seis especialistas y han esperado ocho años para conocer su condición.

Esta larga travesía no solo toma un peaje emocional, sino que también tiene un impacto económico y social profundo. El tiempo perdido representa progreso clínico que se lamenta, especialmente en el caso de enfermedades degenerativas como la enfermedad de Huntington, que interrupta la capacidad de movimiento, la función cognitiva y el comportamiento.

En los últimos años, América Latina ha demostrado avances significativos en este ámbito, aunque todavía insuficientes. Diversas iniciativas, como la creación de la red ERCAL (Enfermedades Raras en el Caribe y América Latina), han comenzado a conectar a pacientes, investigadores y reguladores con el objetivo de fortalecer diagnósticos, investigación y acceso a tratamientos. El análisis del estado de las enfermedades raras en la región muestra un incremento en la voluntad política para tratar estas cuestiones como una prioridad de salud pública.

Un ejemplo notable es el Registro Mexicano de Enfermedades Raras, que busca consolidar información sobre pacientes, facilitar diagnósticos y desarrollar políticas públicas basadas en evidencia. En Chile, la nueva Ley 21.743 de 2025 ha dado un paso adelante al establecer un registro nacional y un listado oficial de enfermedades, así como principios rectores de equidad y protección financiera.

Sin embargo, a pesar de estos progresos, es evidente que la región aún carece de planes nacionales integrales y marcos normativos que guíen la atención a las enfermedades raras. La mayoría de los Estados aún opera con esfuerzos aislados, lo que dificulta un acceso equitativo y estable a tratamientos. Las metodologías tradicionales de evaluación de tratamientos a menudo no consideran adecuadamente la realidad de las patologías raras, lo que penaliza a los pacientes en términos de acceso a terapias necesarias.

También es imperativo que los países comiencen a explorar modelos alternativos de financiamiento. Por ejemplo, Chile ha implementado la Ley Ricarte Soto, que ha facilitado el financiamiento de tratamientos de alto costo, incluido para enfermedades raras. Este marco puede servir de ejemplo para futuras legislaciones en otros países de la región que busquen esquemas de cobertura más justos.

La verdadera cuestión es que la agenda de las enfermedades raras no puede seguir siendo periférica. Hay que garantizar que los derechos básicos de acceso, cobertura y financiamiento sean reconocidos como fundamentales. Para los 300 millones de personas en el mundo que enfrentan estas condiciones —un número que representa entre 40 y 50 millones en América Latina—, la lucha por visibilidad no debe ser solo simbólica, sino una prioridad de salud pública esencial.

El desafío es claro: América Latina debe pasar de la concientización a la acción efectiva. Porque lo “raro” no debe ser invisible.

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