Las enfermedades raras afectan a unos 350 millones de personas en todo el mundo. Solo en Europa hay 30 millones de pacientes afectados por alguna de las más de 7.000 dolencias de este tipo, que se llaman así porque las tienen menos de cinco por cada 10.000 personas. Esta baja incidencia hace que sean poco conocidas, y que solo la mitad de los pacientes con una de ellas consigue un diagnóstico acertado, incluso en los casos en los que se recurre a técnicas avanzadas como la secuenciación de los genes.
Gracias a un superordenador, un consorcio internacional de investigadores ha conseguido realizar 255 nuevos diagnósticos en una base de datos de casi 8.400 personas de toda Europa en un tiempo récord. El objetivo de este grupo es conseguir para todos un diagnóstico preciso en menos de un año desde la primera visita del paciente, en 2027.
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Este grupo, llamado Solve-RD (algo parecido a solucionando las enfermedades raras, rare diseases en inglés) es la primera colaboración a nivel internacional que comparte datos de pacientes con enfermedades raras para mejorar su diagnóstico. Está formado por 21 instituciones europeas (junto a un socio estadounidense) y cuenta con más de 300 investigadores de 15 países.
La suma de todos los pacientes con los que trabajan estos expertos supera las 270.000 personas cada año. Toda la investigación, junto una explicación detallada del método y varios ejemplos reales, se ha publicado en una serie de seis artículos en la revista European Journal of Human Genetics.
Actualmente, con las técnicas tradicionales, un paciente con una enfermedad rara puede tardar unos cinco años en recibir un diagnóstico correcto. “Se empieza con pruebas bioquímicas y, con suerte, se hacen pruebas en determinados genes que crean que pueden ser la causa de la enfermedad”, dice Leslie Matalonga, especialista de genómica clínica en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), ubicado en Cataluña y que se encarga de procesar todos los datos del proyecto. Cuando ninguna prueba da un diagnóstico claro, la última alternativa pasa por secuenciar el genoma completo del paciente o, en su defecto, el exoma, la parte del genoma que concentra los genes. Sin embargo, no todos los hospitales tienen capacidad para hacerlo y no todos los análisis permiten identificar la enfermedad.
Con las técnicas actuales, un paciente con una enfermedad rara puede tardar unos 5 años en recibir un diagnóstico correcto.
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En estos casos, el paciente queda en un limbo en el que se le han realizado todas las pruebas posibles, pero ningún médico es capaz de identificar qué dolencia padece. En ese momento pasan a ser pacientes con una enfermedad rara no diagnosticada, que son con los que trabaja el grupo Solve-RD.
“Los casos que nosotros recibimos son casos que llevan años pasando por mil especialistas, hospitales, centros, países… “, explica Matalonga. Rebecca Schüle es investigadora del Instituto Hertie de Investigación Clínica del Cerebro en Tubinga (Alemania), centro coordinador de todo el proyecto, y coincide con la experta española: “Llegar a nuestro hospital es el final de un largo viaje para la mayoría de ellos”.
