La drepanocitosis es un grupo de trastornos eritrocitarios hereditarios que provoca la producción anormal de hemoglobina, -los glóbulos rojos se deformen o se destruyan-. el componente de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno a los tejidos. La drepanocitosis es una enfermedad crónica que puede provocar muchas complicaciones sistémicas, como disfunción de órganos e infección causada por una perfusión tisular y una oxigenación inadecuadas. Prácticamente es llevar una vida llena de dolor constante y muerte prematura: la esperanza de vida con esta enfermedad ronda los 30 o 40 años.
A Diama Ndiaye ya no le duele la barriga. Tampoco tiene esos ingresos constantes que la apartaban semanas enteras del colegio ni ha vuelto a sufrir aquellas terribles crisis de dolor que solo atenuaban con un cóctel de mórficos. Se ha curado de la drepanocitosis con la que nació, una grave enfermedad hereditaria de la sangre que puede provocar fortísimos cuadros de dolor, problemas de movilidad y un alto riesgo de infecciones. “Estoy recuperada”, murmura tímida la niña, de 11 años, en el salón de su casa de Terrassa (Barcelona). Saltando a su alrededor, ajena a todo, revolotea pizpireta su hermana Sokhna, de tres años: ella no lo sabe, pero le ha salvado la vida a Diama.
La única cura, según le explicaron los médicos a la familia, era un trasplante de médula ósea de un donante compatible, idealmente un hermano, pero Diama no tenía. Los padres, que querían tener más hijos, pero temían toparse otra vez con esta dolencia hereditaria,, entraron en un programa del Hospital Sant Pau de Barcelona de diagnóstico genético preimplantación: esto es, un proceso de fecundación in vitro con selección genética de un embrión no afectado por la enfermedad y que, en este caso, también fuese compatible inmunológicamente con Diama. La idea era que el bebé naciese libre de la enfermedad y, además, que se le pudiesen tomar muestras de sangre de cordón umbilical y médula para trasplantarlas a la hija mayor y curarla. Y se logró. Con Sokhna. Es la primera vez en España que se hace un proceso de selección de un embrión compatible y el posterior trasplante de médula para curar la drepanocitosis.
Hasta hace poco, Diama solo conocía una vida de dolores constantes. Nació con la enfermedad, pero tardaron en saberlo porque los padres desconocían ser portadores del gen que provoca la drepanocitosis. “Nació pequeña, con bajo peso, tenía dolor, lloraba mucho y tenía muchos ingresos”, recuerda la madre, Oulimata Ndiaye, de 33 años. El malestar la acompañó siempre y su calidad de vida empeoraba cada tanto: con las constantes idas y venidas al hospital, se perdía semanas enteras de clase; y en el colegio, no podía salir al patio en invierno porque el frío le provocaba un dolor insoportable en los huesos.
Los glóbulos rojos de Diama no eran redondeados ni ovalados. Se parecían más a una hoz o a una media luna. La hemoglobina, que es la proteína que transporta el oxígeno en la sangre, era anormal y hacía que los hematíes se deformasen y perdiesen flexibilidad. En estas circunstancias, los glóbulos rojos tienen dificultad para pasar por los vasos sanguíneos más pequeños y pueden obstruir el flujo de la sangre, provocando lesiones en los tejidos a los que no les llega bien el oxígeno. “Estos cuadros oclusivos se traducen en mucho dolor y requieren ingreso hospitalario y tratamiento con mórficos, incluso. [En esta enfermedad] se producen de manera reiterada”, explica Ana Polo, directora del servicio de Medicina Reproductiva de la Fundación Puigvert-Sant Pau.
Estas crisis oclusivas suelen darse en cualquier parte del cuerpo, pero es especialmente común en los huesos —hasta destruirlos y requerir una prótesis, por ejemplo—. En su caso, Diama sufría muchas “crisis vasooclusivas mesentéricas”, puntualiza Isabel Badell, directora de la Unidad de Trasplante Hematopoyético del servicio de Pediatría del Sant Pau. Esto significa que las obstrucciones sanguíneas se producían en la capa de grasa por donde circulan los vasos sanguíneos que nutren el intestino. Por eso le dolía tanto la barriga. “Hay una zona a la que no le llega bien la sangre, se necrosa y puede hacer un infarto mesentérico. Cuando ingresan, los tienes que sobrehidratar y, luego, dar analgésicos en diversos grados, hasta llegar a los mórficos”, explica Badell.
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