El tamaño de la ignorancia humana solo se percibe con el paso del tiempo. La humanidad vivió sin saber que existían los microbios hasta que un comerciante de telas holandés, Antonie van Leeuwenhoek, los vio a finales del siglo XVII con un rudimentario microscopio de su invención. Otro gran avance tecnológico ha permitido ahora obtener por primera vez la secuencia completa de un genoma humano. Los Homo sapiens han tardado unos 300.000 años en ser capaces de leer entero su propio manual de instrucciones.
Un multitudinario consorcio internacional anunció hace 20 años el primer borrador de la secuencia del genoma humano, pero aquella versión todavía estaba llena de agujeros. El bioinformático estadounidense Adam Phillippy compara la tarea con un puzle de un paisaje, en el que faltaban las piezas azules del cielo, demasiado similares como para ser encajadas con la tecnología de entonces. Otro numeroso equipo científico, el denominado Consorcio T2T, ha publicado ahora “la primera secuencia verdaderamente completa” de un genoma humano. Son 3.055 millones de nucleótidos, las letras químicas con las que está escrito el libro de instrucciones de una persona. Los autores calculan que el 8% del genoma estaba todavía sin leer.
El manual de funcionamiento de las células, plegado en su interior, es básicamente una gigantesca molécula de ADN de unos dos metros de longitud. Ahí están las directrices para que, por ejemplo, una neurona del cerebro sepa transmitir un pensamiento. El libro de instrucciones de la célula está escrito con combinaciones de solo cuatro letras químicas (attgctgaa…). Las actuales técnicas de secuenciación masiva —empleadas en los hospitales para estudiar las enfermedades con un componente genético— no son capaces de leer el larguísimo genoma humano del tirón, pero pueden reconocer fragmentos de unos cientos de letras, que luego se ordenan gracias a un genoma de referencia, que actúa como la foto del paisaje en la caja del puzle.
Los investigadores sostienen que se abre “una nueva era de la genómica, en la que ninguna región del genoma está fuera del alcance”
El problema llega al colocar los tramos de ADN muy repetitivos (atatatatatat…), como ocurre con las piezas del cielo azul. Para sortear este obstáculo, los investigadores han utilizado técnicas de vanguardia, como los secuenciadores de la empresa británica Oxford Nanopore, unos dispositivos capaces de leer cientos de miles de letras a la vez al pasarlas por un poro diminuto.
