Niños con Atrofia Muscular Espinal

Víctor es un niño como los demás. A sus seis años, le gusta hacer las mismas cosas que a los otros críos de su edad: pasar tiempo con sus muchos amigos del cole, jugar a la consola, hacer travesuras, reír, hacer deporte… Solo que ese deporte, el hockey, tiene que hacerlo en silla de ruedas eléctrica. Porque Víctor no es capaz de andar. Ni siquiera de ponerse en pie. Y ese es solo uno de los síntomas que tiene y por los que, a pesar de ser un niño como los demás, no puede llevar una vida normal.

El motivo se llama Atrofia Muscular Espinal, AME, una de esas enfermedades raras cuya sola mención provoca angustia en quienes saben en qué consiste. Ignacio Málaga, presidente de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica. (SENEP), la define así: “Es una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético que afecta a las neuronas de la médula espinal (motoneuronas), provocando su desaparición y, en consecuencia, que los músculos no reciban información y dejen de funcionar. Sus principales síntomas son debilidad muscular y pérdida de movimiento, permaneciendo su cerebro y sus funciones superiores intactas”. Su incidencia es de uno de entre 6.000 y 10.000 bebés nacidos vivos.

El tratamiento no es para todos

La Seguridad Social cubre algunos costes, pero ni de lejos todo lo que Víctor necesita para llevar la mejor calidad de vida posible. Y eso que casi se puede decir que es uno de los ‘afortunados’ que sigue un tratamiento médico específico para la AME cubierto por la sanidad pública. Algo que no es tan sencillo como parece, tal y como explica Lola, miembros de FundAME: “No todos los pacientes tienen acceso a este tratamiento, bien porque no cumplen con los requisitos que establecieron los reguladores y que son muy estrictos, bien porque tienen problemas de espalda que les impide acceder a ellos, ya que se aplican a través de punciones lumbares y no siempre es viable en una persona afectada de AME, por su escoliosis”. Cuenta Lola que conoce a niños que llevan tres años esperando a ser evaluados; y a otros que les han retirado la medicación por no cumplir con los requisitos.

Porque mantener los tratamientos no es tarea fácil: “Se exige a los pacientes tener mejoras, cuando para una enfermedad neurodegenerativa, conseguir un mantenimiento es ya una mejora. Es más… tal y como está la situación y los criterios de evaluación, a los pacientes se les exige mayor rendimiento que los conseguidos en los ensayos clínicos y esto es absolutamente ilógico”. Aun así, Víctor está consiguiendo mejoras importantes que no se contemplan en los protocolos: ha conseguido abrazar a sus padres: “No os podéis imaginar lo que significa para nosotros y para nuestro hijo poder notar su abrazo”.

La esperanza en nuevos tratamientos está viva. Uno de los más esperados es Evrysdi de Roche, recientemente aprobado en nuestro país y nombre comercial del principio activo ridisplam. Aún sin comercializar, este medicamento supondría una clara mejora en la calidad de vida de estos niños, tal y como explica Ignacio Málaga: “Al igual que otros medicamentos con el mismo principio activo, se ha demostrado que este tratamiento es efectivo para interrumpir el avance de la enfermedad mejorando de forma muy significativa la supervivencia y la movilidad muscular. Por otra parte, se trata de un fármaco seguro, bien tolerado por los pacientes, con mínimos efectos adversos y cuya efectividad se mantiene en el tiempo y que puede ser utilizado en los tres tipos de AME”.

Cuatro apuntes sobre la Atrofia Muscular Espinal

1. La forma más frecuente y grave de AME es el tipo I o enfermedad de Werdnig Hoffman, afecta a 6 de cada 10 pacientes y su pronóstico sin tratamiento o medidas de soporte es mortal en los dos primeros años de vida.
2. En las formas menos frecuentes y menos graves, los pacientes presentan grandes problemas de movilidad que terminan afectando a su autonomía vital.
3. A medida que avanza la dolencia, más pequeña es la población de motoneuronas de la médula y “consecuentemente menos efectivos son los tratamientos. Un diagnóstico precoz permitirá iniciar la terapia cuanto antes”, asegura Ignacio Málaga.
4. Con el tratamiento con Ridisplam “la supervivencia se sitúa en torno al 90% y lo que es más importante, su desarrollo motor, capacidad respiratoria y facilidad para alimentarse permanecen inalteradas, lo que implica que su desarrollo y calidad de vida se aproxima mucho a la de los niños sanos”.