Las mitocondrias son los orgánulos responsables de la respiración celular, las plantas energéticas del cuerpo, donde se transforman el azúcar y la grasa. Estas baterías del organismo, que aportan la energía para cualquier actividad (desde pensar hasta el latido del corazón o escribir), sufren desórdenes de las más de 1.000 proteínas implicadas en su función o por 150 mutaciones identificadas –las mitocondrias tienen su propio ADN– que acaban en una enfermedad mitocondrial.
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Una investigación publicada en Nature por el biólogo canadiense Bryan G. Hughes sobre la relación de la deficiencia de coenzima CoQ10 con estas dolencias, calcula que, frente a los pocos centenares de casos identificados, que se consideran raros, la prevalencia de estos trastornos se da en uno de cada 4.300 individuos. Según Carlos Santos, profesor de Biología Celular en la Universidad Pablo de Olavide (Sevilla), “existen unas 300 enfermedades mitocondriales diferentes y cada una tiene sus particularidades, por lo que uno de los grandes problemas es la complejidad del diagnóstico”. Esta dificultad lleva a que muchas personas sufran los efectos de esta sigilosa enfermedad durante años sin saber su origen.
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Al centro de Santos, investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y del Centro de Investigación Biomédica en Red del Instituto de Salud Carlos III de enfermedades raras (Ciberer), han llegado casos de personas con más de 45 años que arrastraban síntomas inexplicables desde los 25 años o de un profesor que ejerció toda su carrera sobreponiéndose a la dolencia ante la falta de diagnóstico.
En este sentido, Santos asegura que “hay mucha distancia entre la investigación básica y la clínica y hace falta un puente de comunicación que permita identificar la enfermedad mitocondrial en la atención primaria”. Para salvar esta brecha, Santos ha organizado este 15 y 16 de julio un curso de verano de la Universidad Pablo de Olavide en Carmona, con la colaboración del Ciberer, en el que participan algunos de los principales especialistas españoles.
